miércoles, 29 de enero de 2014

¿Y si por una vez diagnosticamos para dejar de hacer?

He tenido la oportunidad de leer recientemente dos trabajos publicados que inciden sobre un tema que aunque excepcional, creo que debe ser considerado paradigmático. Como "llevador de la contraria" por vocación, simpatizo a priori con las cosas que se desplazan contracorriente. En medicina deberíamos diagnosticar para saber qué hacer. Qué hacer casi siempre implica qué pruebas aconsejar, qué hábito recomendar cambiar o qué tratamiento comenzar. Sólo excepcionalmente, diagnosticamos para recomendar dejar de hacer lo que se venía aconsejando por defecto.

En esta última categoría entra el diagnóstico de alguna forma monogénica de diabetes, en concreto, la provocada por alteraciones en el gen de la glucokinasa (GCK). Solemos explicarle a los pacientes que la GCK le es a la producción de insulina lo que el termostato al aire acondicionado. De modo que alteraciones en una de las dos copias del gen que todos tenemos, suele provocar que la producción de insulina (el aire frío) sea correcta pero comience a unas cifras de glucemia (temperatura) mayores de lo habitual. Por ello, estos pacientes presentan valores de glucemia en ayunas de 110-130 mg/dl (su sistema sólo se pone en marcha a partir de esa cifra).

Esta circunstancia puede hacer que si no se hila fino en la consulta, podamos confundir los casos de diabetes por alteración de la GCK (DM-GCK o MODY2) con los habituales casos de Diabetes tipo 2, DM2 (y diremos que "esa diabetes se está comportando especialmente bien durante muchos años"). El etiquetaje de DM2 implica para el paciente someterse a los rigores de control de la diabetes: visitas, análisis, dietas, alertas, medicación para asegurar que cumplimos con el Sancta Sanctorum objetivo de tener una hemoglobina glicada menor de 7%, etc, ...

Cuando hago algún diagnóstico de DM-GCK en consulta la frase más frecuente suele ser: Muy bien doctor, ¿pero ahora cómo hacemos bajar los niveles de azúcar?. Más raramente me hacen la pregunta que mete el dedo en la llaga: ¿y estos niveles de azúcar tendrán alguna consecuencia para mí a la larga?.

Entonces toca explicar que el tratamiento de la diabetes no pretende normalizar los valores de glucemia para "que todo esté en orden" (cosa que habría que explicarle también a algún compañero y más de un gestor), sino que el control de la glucemia pretende minimizar (que tampoco evitar con certeza) el riesgo de aparición de complicaciones a largo plazo. Pero, ¿qué ocurre si estas complicaciones no ocurren o no sabemos si aparecerán? Pues que la indicación del tratamiento comienza a perder fuerza. Así lo demuestra el primero de los trabajos de los que os hablaba. Si comparamos a personas con alteraciones genéticas en GCK con otros familiares que no las presentan o con personas con diabetes ("corriente" o tipo 2) vemos que:

- Las personas con alteraciones en el gen GCK no presentan complicaciones con la frecuencia observada en DM2 y de hecho no presentan alteraciones vasculares con más frecuencia que sus familiares sin dicha alteración genética. Tan sólo presentan con más frecuencias que éstos últimos alguna lesión en retina que no requiere actuación ni parecería tener importancia clínica.
- Ello es evidente incluso estudiando a adultos de unos 50 años de medida de edad.
- El mismo estudio muestra una gráfica muy ilustrativa en la que se ve como los valores de hemoglobina glicada en los afectados y sus familiares sin la alteración genética se incrementa paulatinamente con la edad de forma paralela (la hemoglobina glicada de los afectos de más de 60 años suele ser superior a 7%) sin que ello implique que padezcan los primeros más enfermedad vascular que los segundos.

Y ahora la gran pregunta: si estas personas tienen un control metabólico que algún talibán de los análisis catalogaría como "subóptimo" y no presentan complicaciones, ¿desdice esto las recomendaciones genéricas de control metabólico para el resto de personas con diabetes? Creo que NO, de hecho pienso que lo que nos aporta es reforzar la idea de que además de los valores de hemoglobina glicada son importantes determinantes de la aparición de complicaciones factores como la variabilidad de la glucemia y la presencia de otras condiciones clínicas.

Si no tuviéramos suficientes argumentos para ser extremadamente prudentes con las recomendaciones de dieta y tratamiento farmacológico a estos pacientes con MODY2, el otro trabajo demuestra como aunque nos empeñásemos, el tratamiento farmacológico, además de no ser necesario, parece ineficaz, ya que los pacientes mantienen el mismo grado de control metabólico con o sin él.

Finalmente insistir en que entre tanta moda de valoración de factores de riesgo, aún tenemos, muy de vez en cuando, espacio para el diagnóstico de factores protectores. ¿Qué sería de nuestra querida medicina si optásemos por un enfoque salutogénico?

@AJesúsBlanco

PD: para demostrar que la observación y la prudencia pueden ser parte de nuestra terapéutica, la guía NICE en sus últimas guías clínicas vuelve a situar la "conducta expectante" (o "vigilancia activa" en la traducción literal) como una opción más en el manejo del cáncer de próstata no invasivo.



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